
Perfis clínicos no transtorno do espectro autista: Melhorando o diagnóstico, o tratamento e os resultados gerais de saúde
Recebido: 25 de junho de 2024 - Aceito: 25 de outubro de 2024
DOI: 10.1002/med4.89
P E R S P E C T I V A
Perfis clínicos no transtorno do espectro autista: Melhorando o diagnóstico, o tratamento e os resultados gerais de saúde
Centro Universitário União das Américas, Foz do Iguaçu, Brasil
Correspondência Tielle Machado Cruz. Email: dratielle@medifels.com.br
Financiamento Nenhum
Resumo Antecedentes: O transtorno do espectro autista (TEA) é uma condição neurodesenvolvimental caracterizada por desafios significativos na comunicação, comportamento e interação social. A prevalência do TEA está aumentando, com estimativas atuais indicando que afeta 1 em cada 36 crianças nos Estados Unidos. Métodos diagnósticos tradicionais frequentemente falham em capturar toda a complexidade do TEA, levando a abordagens de tratamento incompletas. Este estudo teve como objetivo aprimorar abordagens diagnósticas e terapêuticas para o TEA identificando e categorizando 10 perfis clínicos utilizando medicina de precisão.
Métodos: Este estudo apresenta um novo modelo de estratificação para o TEA que classifica os indivíduos com base em comorbidades prevalentes e mecanismos biológicos subjacentes. O modelo é baseado em uma síntese da literatura existente, observações clínicas e insights de especialistas. Dados foram coletados a partir de avaliações clínicas detalhadas, históricos dos pacientes e exames laboratoriais, e o modelo foi refinado por meio de análise iterativa. Ele integra descobertas de pesquisas genéticas, neurológicas e psiquiátricas para desenvolver uma abordagem abrangente para diagnosticar e tratar comorbidades relacionadas ao TEA.
Resultados: O estudo propõe 10 perfis clínicos do TEA: sindrômico, gastrointestinal, metabólico, mitocondrial, endócrino, bioacumulativo, infeccioso, imunológico, inflamatório e neurológico. Cada perfil está associado a sintomas e comorbidades específicos influenciados por fatores genéticos, ambientais e biológicos.
Conclusões: O modelo de estratificação proposto neste estudo melhora o diagnóstico e o tratamento do TEA ao reconhecer sua heterogeneidade. Ao identificar perfis clínicos específicos, os profissionais de saúde podem desenvolver estratégias terapêuticas personalizadas e integradas para melhorar os resultados gerais de saúde dos indivíduos com TEA.
Palavras-chave: transtorno do espectro autista, medicina de precisão, perfis clínicos, comorbidades
1 | INTRODUÇÃO
O entendimento sobre o autismo evoluiu significativamente desde o início do século 20, marcado pelas contribuições de pioneiros como Grunya Efimovna Sukhareva, Leo Kanner e Eugen Bleuler [1]. Grunya Efimovna Sukhareva, uma psiquiatra infantil soviética, forneceu uma das primeiras descrições detalhadas do transtorno do espectro autista (TEA) em 1925. Seu trabalho identificou comportamentos em crianças que se alinham estreitamente com os critérios diagnósticos modernos, incluindo isolamento social e anormalidades sensoriais, oferecendo uma visão abrangente que incluía tanto a saúde comportamental quanto física. Apesar da natureza revolucionária de suas observações, suas contribuições foram negligenciadas principalmente devido a barreiras linguísticas, políticas e de gênero de sua época. Paralelamente, o termo autismo foi introduzido pela primeira vez pelo psiquiatra suiço Eugen Bleuler em 1911 durante um congresso na Inglaterra, onde ele o descreveu como um subconjunto de sintomas observados na esquizofrenia, caracterizando pacientes que estavam retraídos e absortos em si mesmos. Este uso inicial do termo estabeleceu as bases para a exploração e compreensão futuras do autismo como uma condição distinta. No panorama médico atual, o autismo é visto principalmente como um transtorno neurodesenvolvimental com uma forte base genética, embora permaneça uma condição complexa influenciada por diversos fatores ambientais [2]. Apesar dos avanços na pesquisa, o processo diagnóstico frequentemente enfatiza avaliações psiquiátricas [3], potencialmente levando a avaliações superficiais que negligenciam comorbidades críticas como distúrbios gastrointestinais, disfunções metabólicas e irregularidades imunológicas. Essas condições subjacentes podem imitar ou exacerbar os sintomas principais do autismo, complicando tanto o diagnóstico quanto o tratamento.
Conforme nosso entendimento sobre o autismo se aprofunda, há uma necessidade crescente de uma abordagem diagnóstica abrangente e integrativa que considere tanto diagnósticos diferenciais quanto complementares. Essa abordagem reconhece a complexa interação de sintomas médicos e psiquiátricos e busca melhorar a precisão diagnóstica e a eficácia das intervenções, melhorando, em última análise, a qualidade de vida das pessoas com autismo.
A prevalência do TEA está aumentando, com estimativas do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) de 2023 indicando que afeta 1 em cada 36 crianças nos Estados Unidos. Isso ressalta a necessidade urgente de avanços nas abordagens diagnósticas e terapêuticas [3]. Uma preocupação significativa na gestão do autismo é a prevalência da polifarmácia, onde os indivíduos frequentemente recebem várias prescrições para manejar uma ampla gama de sintomas associados e comorbidades. Estudos indicaram que indivíduos com TEA têm muito mais probabilidade de receber prescrições de diversas classes de medicamentos. Isso não apenas complica o manejo clínico, mas também aumenta o risco de interações medicamentosas adversas e efeitos colaterais [4].
CONCLUSÃO
O modelo de perfis clínicos apresentado neste estudo representa um grande avanço para o campo do TEA. Ele fornece uma estrutura para interpretação mais detalhada dos sintomas e comorbidades, promovendo intervenções mais eficazes e personalizadas. No entanto, ainda existem desafios significativos a serem superados, como a necessidade de maior validação clínica e integração desses perfis na prática cotidiana. Ao direcionar o tratamento para as necessidades individuais dos pacientes, este modelo oferece uma oportunidade de melhorar substancialmente os resultados de saúde para indivíduos com TEA, além de contribuir para um melhor entendimento do transtorno.
Médica e Cientista Tielle Machado Cruz
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